Stwardnienie rozsiane u dziecka: przyczyny, objawy i leczenie SMA u dzieci

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to uwarunkowana genetycznie, na szczęście rzadko występująca choroba nerwowo-mięśniowa, objawiająca się degeneracją rdzenia kręgowego, która wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w najbardziej ciężkich przypadkach prowadzi do śmierci. Choroba wywołana jest mutacją genu SMN1.   

Stwardnienie rozsiane u dziecka: objawy, leczenie 

Wyróżnia się trzy typy SMA (ang.: spinal muscular atrophy) w zależności od wieku, w którym wystąpią pierwsze objawy choroby oraz osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:  

• TYP 1, czyli choroba Werdniga-Hoffmanna, to tzw. postać niemowlęca, o najgorszym rokowaniu. Objawy można obserwować już w chwili urodzenia lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Dziecko nie unosi głowy, nie kopie, cicho płacze, słabo ssie. W ramach typu 1 wyróżnia się dwa podtypy: ostry – czasem określany Typem 0 i Typ 1b – zdecydowanie rzadszy, o przewlekłym przebiegu.  

• TYP 2 – choroba Dubovitza, postać pośrednia, pierwsze objawy obserwuje się między 6. a 18 miesiącem życia dziecka. Dotknięte tą postacią choroby maluchy są w stanie samodzielnie, przez jakiś czas, siedzieć, ale nigdy nie zaczynają chodzić. 

• TYP 3 – choroba Kugelberga-Welander, tzw. postać młodzieńcza, której pierwsze objawy pojawiają się po 12. miesiącu życia. Chore dzieci mogą samodzielnie stać i zrobić co najmniej 3 kroki, ale umiejętność się cofa wraz z rozwojem choroby.  

Czasem wyróżnia się jeszcze TYP 4 choroby, tzw. postać dorosłą, kiedy pierwsze objawy obserwuje się po 30. roku życia. Jest to postać choroby zdecydowanie najłagodniejsza, skutkująca lekkim upośledzeniem chodzenia.  

Postępujące osłabienie mięśni szkieletowych w SMA wywołane jest brakiem pobudzenia nerwowego i składa się na nie: 

• Ogólne osłabienie mięśni szkieletowych 

• Ograniczona ruchomość 

• Niewydolność oddechowa, w wyniku której dziecko często cierpi na infekcje dróg oddechowych 

• Trudności w przełykaniu i trawieniu 

• Przykurcze mięśniowe, prowadzące m.in. do skoliozy 

• Drżenie języka 

Rozwój emocjonalny i umysłowy dzieci dotkniętych SMA przebiega prawidłowo.  

W celu wykluczenia lub potwierdzenia choroby lekarz przeprowadza wywiad rodzinny. Następnie kieruje do neurologa, który może zlecić badanie czynności mięśni. Na końcu wykonuje się badanie genetyczne - analizę mutacji w genie SMN1, z próbki krwi. Przeprowadza się także diagnostykę prenatalną, na początkowym etapie życia płodu, który ma podwyższone ryzyko SMA, np. w związku z wystąpieniem choroby u krewnych (może być wskazaniem do zakończenia ciąży). Genetyczną diagnostykę preimplatancyjną przeprowadza się także zazwyczaj w połączeniu z technikami wspomaganego rozrodu. Wykonuje się także badania genetyczne pod kątem nosicielstwa zmutowanego genu. 

Jak wygląda życie dzieci ze stwardnieniem rozsianym? 

Najsłabsze rokowanie wykazują dzieci dotknięte Typem 1 SMA. Ciężka niewydolność oddechowa prowadzi do śmierci w ciągu kilku lub kilkunastu miesięcy życia. Poddanie wentylacji wspomaganej znacząco wydłuża ten okres. Dzieci dotknięte postacią przewlekłą, czyli Typem 1b, która występuje u ok. 10% dzieci i charakteryzuje się stabilizacją postępów choroby, jednak następującej dopiero po całkowitej utracie władzy we wszystkich mięśniach szkieletowych.  

Dzieci, u których zdiagnozowano Typ 2 stwardnienia rozsianego zazwyczaj dożywają dorosłości, chociaż ma na to ogromny wpływ właściwa opieka oddechowa i żywieniowa oraz dobrze prowadzona fizjoterapia. Chorzy mogą prowadzić prawie samodzielne życie, nawet zakładać rodzinę. 

Trzecia postać choroby, określana jako najłagodniejszą i objawia się głównie utratą władzy w nogach i osłabieniem mięśni szkieletowych, jednak nie ma wpływu na długość życia.  

 >>> Kwas foliowy w ciąży: dlaczego jest tak ważny i jak go stosować?

SMA leczy się na dwa sposoby: objawowo i farmakologicznie 

Rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci, jako choroby genetycznej, nie da się wyleczyć całkowicie. Leczenie objawowe stwardnienia rozsianego u dzieci, zwłaszcza w chorobie przebiegającej łagodnie, polega na wsparciu oddechu przy pomocy wentylacji mechanicznej, gastrostomii – wsparcie żywieniowe oraz chirurgicznej naprawie zmian w obrębie kręgosłupa. Mobilność zapewniają chorym, poza najłagodniejszymi przypadkami, wózki inwalidzkie. Wielkie znaczenie dla spowalniania przebiegu choroby ma prawidłowo prowadzona fizjoterapia, składająca się z kinezyterapii i hydroterapii oraz terapia zajęciowa.  

Leczenie farmakologiczne – dopiero w grudniu 2016 r. w USA, a w maju 2017 w krajach Unii Europejskiej został dopuszczony pierwszy lek przeciwko rdzeniowemu zanikowi mięśni - nusinersen. Na etapie badań klinicznych  jest jeszcze kilka innych preparatów, w tym dopuszczona w 2019 w USA terapia genowa, jednak na ich wyniki musimy jeszcze poczekać.  

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, nosicielem genu jest jedna na 30-50 osób z populacji, w Polsce rdzeniowy zanik mięśni pojawia się 1:10 000 urodzeń. SMA występuje na całym świecie wśród wszystkich grup etnicznych 

Bibliografia: 

1. Dr n. med. Monika Ostrowska, specjalista neurologii, mp.pl 

1. Choroby wewnętrzne, tom II, wyd. Medycyna Praktyczna 2006 

1. Wikipedia 

 >>> Czytaj też: Dlaczego należy podawać niemowlętom wit. D?